Avere una famiglia da sogno nonostante la VWD

"Suzanne è quasi morta durante la nascita della nostra prima figlia, Miriam", ricorda il marito di Suzanne, Dan. "È stato un periodo molto duro e traumatico per tutti noi".

Poco più di nove anni dopo, Suzanne e Dan hanno accolto in famiglia il loro quarto figlio, un maschio. Questa volta, l'esperienza di Suzanne durante la gravidanza non avrebbe potuto essere più diversa dalla prima, soprattutto grazie al trattamento profilattico con il concentrato di fattore di von Willebrand (VWF) di Octapharma.

Suzanne è affetta da malattia di von Willebrand (VWD) di tipo 3, la forma più grave di questa malattia emorragica ereditaria. Le persone affette da VWD hanno un basso livello di proteina coagulante VWF nel sangue, oppure questa non funziona come dovrebbe. Secondo i centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), negli Stati Uniti 3,2 milioni di persone sono affette da VWD. La malattia si manifesta in egual misura negli uomini e nelle donne.

Tuttavia, le donne possono essere più sintomatiche a causa del forte sanguinamento mestruale. Attualmente non esiste una cura per la VWD, ma i pazienti come Suzanne possono sostituire o integrare il fattore di coagulazione mancante infondendo il concentrato di fattore VIII di von Willebrand di Octapharma, prodotto derivato da donazioni di plasma.

Lotta contro i momenti difficili durante la gravidanza

"Ho sempre desiderato una famiglia numerosa, ma Suzanne all'inizio non era sicura a causa della sua VWD", racconta Dan. Cercare di rimanere incinta di Miriam, la loro prima figlia, è stato molto difficile, soprattutto a causa dei problemi di sanguinamento che Suzanne ha dovuto affrontare.

"Alla fine, con gioia, rimasi incinta, ma quasi subito iniziai a sanguinare", ricorda Suzanne. "Abbiamo pensato che si trattasse di un aborto spontaneo, ma i medici ci hanno assicurato che non era così". La gravidanza fu estremamente stressante. Come ricorda Suzanne: "Ogni mattina non sapevamo cosa avremmo affrontato quel giorno". La donna entrava e usciva dall'ospedale a causa di complicazioni emorragiche e, all'epoca, non aveva accesso ai concentrati di fattori.

"Ero incinta di 26 settimane e non avevamo altra scelta che andare in ospedale per far nascere Miriam in anticipo", ricorda. Durante la nascita di Miriam ci sono stati momenti critici. "C'è stato un momento in cui ho dovuto prendere decisioni mediche per conto di Suzanne, dato che non era in grado di prenderle da sola a causa di alcuni trattamenti che le stavano somministrando", racconta Dan.

Alla fine, la piccola Miriam è stata partorita in modo sicuro, ma ha dovuto trascorrere sette settimane in un'unità di terapia intensiva neonatale. Suzanne ha trascorso una settimana e mezza in ospedale per riprendersi dal parto.

Vivere con un disturbo emorragico cronico

Nei sette anni successivi, Suzanne ha avuto sei aborti spontanei, tutti dovuti a emorragie. "Se hai un'emorragia così forte, non puoi sostenere un'altra vita", spiega. È stato un periodo difficile, ma Suzanne e Dan sono riusciti comunque ad allargare la loro famiglia:

"Meravigliosamente, abbiamo adottato due bambini, Josiah e Rachel, e i nostri figli sono la luce della nostra vita", dice Suzanne. "Vivere con un disturbo emorragico cronico non è facile, ma Suzanne ha un ottimo atteggiamento nei confronti della vita quotidiana con la VWD", dice Dan.

Questa visione positiva è aiutata in larga misura da Dan e dai loro figli, oltre che dalla sua educazione. "Mi è stata diagnosticata alla nascita e ho una storia familiare di VWD, per cui i miei genitori sapevano che dovevo fare attenzione quando ero piccola e abbiamo condiviso le esperienze durante la crescita", spiega Suzanne. Questa positività spiega forse come la coppia abbia deciso di esplorare l'idea di un'altra gravidanza nonostante tutte le difficoltà vissute.

È meraviglioso sentirsi così bene

Nel pianificare quest'ultima gravidanza, hanno iniziato a valutare come la profilassi e l'infusione di fattori prima della gravidanza potessero aiutare Suzanne durante la stessa.

Suzanne non era a conoscenza dell'esistenza di una profilassi per i pazienti affetti da VWD. Infatti, è stato solo dopo aver partecipato a una conferenza di pazienti e aver parlato con altre donne con VWD che Suzanne ha sentito parlare delle possibilità che la profilassi poteva offrirle. All'epoca, si recò dal suo medico, ma le fu detto che non era una pratica riservata alle pazienti con VWD e che lei non ne aveva bisogno.

Dopo essersi trasferita dall'altro capo del paese per il lavoro di Dan, il suo nuovo medico di fiducia le ha proposto immediatamente la profilassi, spiegandole che doveva iniziare il trattamento prima di rimanere incinta.

"L'infusione del fattore è qualcosa che si affronta prima, non dopo la gravidanza, in modo da avere tutto il supporto necessario per sostenere una piccola vita", spiega Suzanne. "Stavo già utilizzando il concentrato di von Willebrand/fattore VIII della coagulazione on-demand , ma sono passata a infondere il fattore in modo profilattico e ho iniziato a infonderlo tre volte alla settimana, un mese prima della gravidanza".

La differenza tra la sua prima gravidanza a rischio di vita e la seconda è stata enorme: Suzanne ha potuto fare ciò che molte donne incinte "normali" fanno. "Ho potuto pensare alla cameretta e i nomi del bambino", dice. "Non mi sono davvero preoccupata della mia salute o del mio bambino perché avevo il supporto di cui avevo bisogno, il supporto che meritavo e il supporto che meritava il mio bambino".

"Ricordo di aver pensato a quanto fosse bello sentirsi così bene", ammette. "Ho scherzato sul fatto che mi sentivo meglio all'ottavo mese di gravidanza di quanto non mi fossi sentita per decenni grazie al fattore profilattico che infondeva la cura. Non parlerò mai abbastanza di quella sensazione, di essere forte e sana in un modo che non avrei mai creduto possibile".

Suzanne ha partorito Samuel a termine, in tutta sicurezza, nel giugno 2021 e tutta la famiglia si è ora ambientata nella nuova vita insieme. Come sua madre, anche Samuel è affetto da VWD, ma Dan e Suzanne sono certi che Samuel non dovrà subire il tipo di emorragia che ha subito lei, perché gli garantiranno l'accesso alla profilassi con concentrato di von Willebrand/fattore VIII della coagulazione.