Vivere con la dermatomiosite

"Ho notato per la prima volta che le pieghe delle mie unghie erano arrossate e lucide nell'estate del 2014, ma non ci ho pensato molto", ricorda Eva, 39 anni, della Repubblica Ceca. Quando qualche mese dopo è comparsa un'eruzione cutanea sulle cosce, era troppo impegnata per farci caso. Tuttavia, quando Eva ha iniziato ad avvertire un'estrema stanchezza e debolezza muscolare, i suoi sintomi sono diventati impossibili da ignorare.

"Il dolore era intenso. Dopo un minimo movimento, mi sentivo come se avessi corso una maratona", ricorda. "Avevo difficoltà a deglutire e problemi reali ad alzare le braccia sopra le spalle o addirittura a stare in piedi".

Nonostante il dolore e la debolezza, ha continuato ad andare avanti. "Stavo iniziando il lavoro dei miei sogni a Praga e dovevo solo andare avanti. Mi sono detta che non avevo tempo per pensare al dolore".

Il dolore passerà

Inizialmente, Eva non era stata diagnosticata in modo errato, semplicemente non era stata diagnosticata affatto. Tutti la vedevano come una donna sana e, qualunque fosse il dolore, erano sicuri che sarebbe passato.

Essendo lei stessa un medico, il suo intuito le diceva il contrario. Dopo aver esaminato i risultati di un esame del sangue effettuato nell'ambito di una valutazione sanitaria per il suo nuovo lavoro in una clinica della fertilità, ha notato livelli più elevati di enzimi epatici e ha iniziato a cercare delle risposte. "Ricordo di essermi chiesta se potesse trattarsi di dermatomiosite, ma non avevo nessuno attorno con cui controllare, quindi ho accantonato l'idea", ricorda.

Alla fine, Eva si è recata da un collega medico del suo nuovo ospedale ed è stata inviata direttamente all'ambulatorio di reumatologia, dove avrebbe imparato molto, molto di più sulla dermatomiosite.

Intrappolata nel suo stesso corpo

Da bambina, Eva aveva talvolta sognato di essere intrappolata e di non poter muovere il proprio corpo. Ora la sensazione era la stessa. Una volta indipendente e abituata ad aiutare le persone, ben presto si è trovata a dipendere dagli altri praticamente per tutto.

"La dermatomiosite può essere difficile da diagnosticare, soprattutto se manca la tipica eruzione cutanea", spiega il professor Jiří Vencovský della Prima Facoltà di Medicina dell'Università Carlo a Praga, che ha curato anche Eva. "Quando i pazienti presentano i classici segni e sintomi, la diagnosi è relativamente facile. La parte difficile viene dopo: il trattamento".

I disturbi autoimmuni fanno sì che il sistema immunitario dell'organismo attacchi le proprie cellule e i propri tessuti. La dermatomiosite, che colpisce 60-190 persone su un milione solo negli Stati Uniti1, è una malattia infiammatoria caratterizzata da debolezza muscolare e da un caratteristico rash cutaneo. Più comune nelle donne che negli uomini, la condizione si manifesta di solito negli adulti tra i 40 e i 60 anni o nei bambini di età compresa tra i 5 e i 15 anni. Non esiste una cura per la dermatomiosite e, fino a poco tempo fa, i pazienti venivano generalmente trattati con corticosteroidi, che possono avere gravi effetti collaterali in caso di uso prolungato.

Gradualmente, Eva ha risposto ai farmaci. Nell'estate del 2015, quasi un anno dopo il suo ingresso nella clinica reumatologica, era di nuovo in grado di mangiare da sola, parlare e muoversi. "Ogni singolo giorno mi dicevo: questa malattia NON mi controllerà, sarò io a controllare questa malattia". Eva ha fatto proprio questo. Ha fatto tutto ciò che l'équipe medica le ha chiesto di fare, e anche di più.

Ha lavorato duramente sotto la supervisione dei fisioterapisti e ha continuato a lavorare a casa. "Ho reimparato tutto da zero: a camminare, a parlare, ad articolare".

Ritorno a una sorta di normalità

Nell'autunno del 2015, Eva è stata finalmente in grado di iniziare correttamente il suo nuovo lavoro di ginecologa. "In un certo senso, la dermatomiosite mi ha costretto a ridefinire chi sono e come mi vedo", ammette Eva. "Ora vivo molto di più nel qui e ora".

Oltre a potersi godere il suo gratificante lavoro alla clinica, Eva è anche rimasta incinta nel 2018. "Ero estremamente felice e non avrei mai immaginato che la dermatomiosite sarebbe tornata nella mia vita". Ma è successo.

Ricaduta e disperazione prima di una nuova speranza

Dopo aver dato alla luce la figlia Marta alla fine del 2018, i livelli di mioglobina di Eva sono aumentati di nuovo. La malattia era tornata. "Ho contattato immediatamente il professor Vencovský, il medico che si era occupato di me durante il primo attacco, e abbiamo aumentato la dose di farmaci, cosa che per fortuna mi ha aiutato", ricorda Eva.

Quasi 18 mesi dopo, ha avuto un'altra ricaduta. Questa volta, la debolezza muscolare e il dolore erano intensi e purtroppo Eva ha subito anche un aborto spontaneo. "Non riuscivo a prendere in braccio mia figlia: non avevo più forza", ricorda Eva. "Vivevo nella costante paura che mi succedesse qualcosa e che Marta crescesse senza una madre. Mi registravo cantando canzoni per lei, nel caso non ce l'avessi fatta".

Tuttavia, una nuova speranza è arrivata con l'invito del Professor Vencovský a provare la terapia con immunoglobuline intravenose (IVIg), che nel 2021 è diventata la prima terapia approvata per la dermatomiosite nell'UE, negli Stati Uniti e in Canada.

Eva ha accettato immediatamente questa nuova modalità di trattamento. Grazie a questa terapia, ha recuperato rapidamente le forze. "Dopo aver iniziato la terapia con IVIg, non avevo più dolori muscolari e potevo riabbracciare la mia bambina". La terapia con IVIg ha restituito a Eva un senso di benessere. "Mi vedo come una donna sana - né più né meno - e questo è tutto ciò che posso desiderare".

Riferimento:

1) https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acr.24786